VOLUMEN 10 NÚMERO 3
PUBLICACION CUATRIMESTRAL
SETIEMBRE - DICIEMBRE
2021
REPORTE DE CASO:
HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR.
.
AUTORES:
J. LLANTO
R. LLANTO
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA “DANIEL ALCIDES CARRIÓN”
REVISTAS.UNICA.EDU.PE
INDEXADA EN:
DOI: https://doi.org/10.35563/rmp.v10i3.447
Este trabajo es licenciado bajo
Licencia Creative Commons
Atribución - No Comercial - 4.0
Recibido: 24 de setiembre del 2021 | Aceptado: 8 de octubre del 2021 | Publicado: 12 de diciembre del 2021
HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR.
.
Llanto J.1,2, Llanto R.1.
RESUMEN:
La holoprosencefalia (HPE) es una malformación cerebral producida por un incorrecto clivaje del prosencéfalo durante
los días 18 a 28 de gestación. Siendo el tipo alobar (variante tipo bola) su forma clásica más frecuente y grave, que
cursa con un solo ventrículo cerebral y sin fisura interhemisférica y anomalías faciales asociados. En este trabajo se
presenta paciente nacido por cesárea a las 35 semanas de gestación, atendido en el servicio de Obstetricia del Hospital
Regional de Ica-Perú, con diagnóstico ecográfico prenatal (34 semanas) de Holoprosencefalia. Al nacimiento la
exploración del hábito externo se observa Recién Nacido de sexo femenino con malformaciones craneales
(microcefalia con cierre de suturas y fontanelas) y faciales( ciclopía, arrinia con probóscis y micrognatia), que fallece a
las 3 horas de nacida. Comunicamos este caso por tratarse de una patología infrecuente y rara en nuestro medio. La
revisión de la literatura de esta patología pretende descubrir la etiología, factores de riesgo, incidencia, características
y diversos métodos diagnósticos de la HPE.
Palabras clave: Holoprosencefalia, ciclopía, probóscide, arrinia,
SUMMARY:
Holoprosencephaly (HPE) is a brain malformation caused by an incorrect cleavage of the forebrain during days 18 to
28 of gestation. The alobar type (ball type variant) being its most frequent and severe classic form, which occurs with
a single cerebral ventricle and without interhemispheric fissure and associated facial anomalies. In this work, a patient
born by cesarean section at 35 weeks of gestation is presented, attended in the Obstetrics service of the Regional
Hospital of Ica-Peru, with a prenatal ultrasound diagnosis (34 weeks) of Holoprosencephaly. At birth, the exploration
of the external habit is observed Newborn of female sex with cranial malformations (microcephaly with closure of
sutures and fontanelles) and facial (cyclopia, arrinia with proboscis and micrognathia), who dies at 3 hours of birth. We
report this case because it is an infrequent and rare pathology in our environment. The review of the literature on this
pathology aims to discover the etiology, risk factors, incidence, characteristics and various diagnostic methods of HPE.
Keywords: Holoprosencephaly, cyclopia, proboscis, arrinia.
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REPORTE DE CASO
1.
2.
EP Medicina Humana, Facultad de ciencias de la salud,
universidad privada san juan bautista, Ica, Perú.
Departamento de Gineco-obstetricia, Hospital Regional de Ica,
Ica, Perú
. .
Correspondencia:
Jose Angel Llanto Canchos
Dirección: Calle Guanabano A-3, Ica – Ica – Ica.
Teléfono: 966651653
Correo electrónico: jose.llanto@upsjb.edu.pe
Contribuciones de autoría:
J. Llanto participó en la concepción del artículo; J. Llanto y R.Llanto participaron en el diseño del artículo;
análisis e interpretación de resultados; redacción del artículo; revisión crítica del artículo y aprobación de la
versión final.
Conflicto de intereses: Los autores declaran no tener conflictos de interés.
Financiamiento: Autofinanciado por el colectivo de autores.
Cómo citar:
Llanto J, Llanto R. Holoprosencefalia alobar. Rev Méd Panacea. 2020;9(3): 105-109. DOI:
https://doi.org/10.35563/rmp.v10i3.447
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REPORTE DE CASO
INTRODUCCIÓN
La holoprosencefalia (HPE) es una malformación
compleja del cerebro humano resultante de la escisión
incompleta del prosencéfalo en los hemisferios
derecho e izquierdo, que se produce entre el día 18 y
el 28 de gestación. Se describen tres niveles de
gravedad creciente (1): HPE lobar, donde los
ventrículos derecho e izquierdo están separados, pero
con cierta continuidad a través de la corteza frontal;
HPE semilobar con separación parcial, y la forma más
severa, HPE alobar, con un solo ventrículo cerebral y
sin fisura interhemisférica. Ahora se ha reconocido
otro subtipo más leve de HPE llamado variante
interhemisférica media (MIHF) o sintelencefalia (2,3).
Las malformaciones del prosencéfalo se asocian
generalmente con anomalías faciales, que van desde
anoftalmía, ciclopía o probóscide en los casos más
graves, hasta labio leporino en la línea media, un
simple hipotelorismo o incluso ninguna anomalía en
las formas menos graves de HPE (4,5). El espectro
fenotípico de HPE también abarca microformas que
incluyen anomalías de la línea media facial con un
cerebro normal. Este amplio espectro se puede
observar dentro de la misma familia (6).
La holoprosencefalia es la anomalía del desarrollo del
prosencéfalo más común en los seres humanos, con
una prevalencia de 1 / 16.000 en nacidos vivos (7-10),
una incidencia de hasta 1: 250 en casos de concepción
(11) y una distribución mundial. Pero teniendo en
cuenta los avances en la neuroimagen con resonancia
magnética (RM), los niños con formas menos graves,
como las formas lobares o MIHF descritas
recientemente, que no fueron diagnosticadas, ahora
deben identificarse, lo que conduce a una prevalencia
creciente de la enfermedad (12).
HPE es una malformación cerebral compleja resultante
de la escisión incompleta del prosencéfalo, que afecta
al cerebro anterior. Por lo tanto, las manifestaciones
clínicas involucran al sistema nervioso central con
posible dismorfismo facial y diversas complicaciones
(13). Debido a datos moleculares recientes, el espectro
fenotípico de HPE es muy amplio y va desde
malformaciones cerebrales graves hasta una
microforma. Esta última forma se puede definir
mediante resonancia magnética cerebral normal, pero
con anomalías faciales que incluyen hipotelorismo
ocular, labio leporino en la línea media y / o nariz
plana. En cualquier caso, es importante establecer si el
HPE es una malformación cerebral aislada o parte de
un síndrome con otras manifestaciones sistémicas
(14) para considerar el asesoramiento genético.
En este trabajo presentamos un caso de
holoprosencefalia alobar con diagnóstico prenatal y
postnatal motivado por su baja frecuencia y su interés
clínico.
PRESENTACION DE CASO:
Paciente nacido a las 35 semanas de gestación
producto de un parto por cesárea por preeclampsia,
presentación podálica, polihidramnios y RCIU, RN de
sexo femenino, con múltiples malformaciones faciales
y craneales, líquido aumentado claro (3 litros aprox.),
con Apgar 4 al minuto y 6 a los 5 minutos y que a las
3 horas se constató su deceso. Las mensuraciones
tienen los siguientes parámetros: peso 1530 g; talla 42
cm, perímetro cefálico 23 cm y perímetro torácico de
37 cm. Edad materna al embarazo: 37 años.
Antecedentes patológicos maternos: colecistectomía
(por litiasis Biliar) hace 4 años, cesárea hace 13 años
(por macrosomía), niega Diabetes Mellitus, niega
Hipertensión arterial. En cuanto a Hábitos nocivos:
Niega alcohol, tabaco y café. No consume drogas.
Historia obstétrica: 4 gestaciones, 3 partos anteriores
(3 varones fenotípicamente sanos y ultimo parto por
cesárea por macrosomía sin causa aparente), 0
abortos. No se recogen antecedentes de trastornos
genéticos ni de otra índole, tanto por vía materna
como paterna. Al revisar el carné obstétrico se
constata que se trató de un embarazo con un mal
control prenatal, considerado como de alto riesgo
obstétrico, realizado en un centro de salud de primer
nivel de atención, con un seguimiento inadecuado en
cuanto a estudios ecográficos, el cual fue único y
realizado a las 34 semanas por medico
Gineco-obstetra, donde se hace el diagnóstico
prenatal de Holoprosencefalia alobar. Todos los
exámenes de laboratorio realizados en los tres
trimestres mostraron resultados compatibles con la
normalidad.
En la exploración ecográfica se observó un feto único
no acorde a su edad gestacional, líquido amniótico en
cantidad aumentada y placenta inserta en la cara
posterior, de características normales, con estructura
intracraneal alterada. En el polo cefálico se encontró
un defecto en la estructura media con un único
ventrículo medio agrandado; no existiendo
estructuras en la línea media (Hoz, septum
pellucidum), los talamos fusionados y en la fosa
posterior se aprecia un cerebelo algo hipoplásico
(Figura 1: A, B, C, D). Se visualizó a demás fisura
palpebral única, nariz a manera de trompa sobre la
proyección del seno frontal y micrognatia, a nivel del
corazón se observó levocardia, comunicación
interauricular y cardiomegalia. El diagnostico
ecográfico planteado por el servicio de
Gineco-Obstetricia del Hospital Regional de Ica-Perú,
fue: Holoprosencefalia alobar acompañada de
probóscide y probable ciclópia, asociados a
malformaciones cardiacas.
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REPORTE DE CASO
Figura 1: A, B, C Y D. hallazgos ecográficos de
Holoprosencefalia alobar.
A la exploración del habito externo se observa Recién
nacido de sexo femenino con malformaciones
craneales como microcefalia (perímetro cefálico de 23
cm) con cierre de suturas y fontanelas; y
malformaciones faciales como asimetría facial con
fisura palpebral única y central(ciclopía), párpados
continuos dentro del cual se observa dos globos
oculares muy pequeños y se encuentran separados
por un estrecho margen. En la región central sobre la
proyección del seno frontal se observa insertada la
nariz a manera de trompa(probóscide) con un orificio
único y central, permeable cubierto de piel. Además,
se observó ausencia de pirámide nasal y fosas
nasales(arrinia) y micrognatia (Figura 2: A, B). Resto de
estructuras corporales aparentemente normales.
Figura 2. A y B. Hallazgos fenotípicos de paciente con
Holoprosencefalia alobar, con malformaciones
craneales(microcefalia) y faciales( ciclopia, arrinia con
probóscide y micrognatia)
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REPORTE DE CASO
DISCUSION:
Es importante establecer si el HPE es una
malformación cerebral aislada o parte de un síndrome
con otras manifestaciones sistémicas (14) para
considerar el asesoramiento genético. Al parecer en
nuestro caso fue HPE aislada.
La HPE afecta por igual ambos sexos (15). En nuestro
caso fue de sexo femenino.
Se han asociado a muchos factores de riesgo como
son: Diabetes Mellitus materna (que aumenta 200
veces el riesgo), hipocolesterolemia, síndrome de
Smith-Lemli-Opitz(defectos en la síntesis de
colesterol), varias drogas, altas dosis de
anticonceptivos orales, alcoholismo, toxoplasmosis,
sífilis rubeola, citomegalovirus, radiaciones ionizantes,
edad materna avanzada (16, 17). En nuestro caso
presenta edad materna avanzada (37 años). Además
antecedentes patológicos maternos: colecistectomía
(por litiasis Biliar) hace 4 años, cesárea hace 13 años
(por macrosomía sin causa aparente).
Según el grado y la etapa en que el desarrollo
morfológico se afecta, se clasifica en Alobar, semilobar
y lobar. Además, existe una variante denominada
variante interhemisférica (2,3, 17). En nuestro caso se
presentó la variante alobar, que es la más severa con
letalidad, nuestro paciente falleció a las 3 horas de
nacido.
El diagnostico se efectúa a partir de las 10 semanas y
media en adelante (18). Nuestro paciente fue
diagnóstica a las 34 semanas de gestación. En el
ultrasonido se observa cavidad sonolucente
monoventricular, donde no se identifican las
estructuras de la línea media.
No existen estructuras de la linea media, no hay hoz,
cisura interhemisferica, cuerpo calloso, ni tercer
ventriculo. Tampoco existe septum pellucidum y el
tejido cerebral que rodea la cavidad monoventricular
esta reducido en cantidad y desplazado hacia
delante(18, 19). En nuestro caso también se presentó
dichos hallazgos.
El tipo alobar tiene 3 variantes: tipo torta, copa y bola.
El tipo torta presenta un pequeño disco aplanado de
cerebro situado anteriormente con un gran quiste
dorsal posterior. El tipo copa posee mayor cantidad de
cerebro anterior formando una copa y un quiste
dorsal. El tipo bola presenta un único ventrículo sin
rasgos distintivos rodeado por una capa de cerebro de
grosor variable (18). En nuestro caso se presenta, este
último tipo.
Las formas más graves (alobar y semilobar) se asocia
con mayor frecuencia a las alteraciones del desarrollo
del rostro a nivel de la línea media (ciclopia,
microftalmia, labio leporino central, paladar hendido,
hipotelorismo y en ocasiones hipertelorismo,
etmocefalia, cebocefalia, arrinencefalia,agnatia,
sinotia, otocefalia)(19,20). Nuestro paciente presento
ciclopia, microftalmia, arrinia con proboscide por
encima de este, y micrognatia.
El tamaño de la cabeza puede ser reducido, normal o
estar aumentado si hay hidrocefalia(15,18). En nuestro
paciente esta reducido(PC:23 cm), ya que a los 35
semana de gestación debe estar por encima de 30 cm.
Las anomalías esqueléticas incluyen una pequeña y
angosta base del cráneo, crista gallis ausente y lamina
cribosa ausente o superficial e hipoplasia variable de
los huesos nasales(19). Todas estas, ausentes en
nuestro caso.
Una de las complicaciones más frecuentes asociadas
es la hidrocefalia, algo que prácticamente es
incompatible con la vida y con un parto vaginal (21).
En nuestro paciente no se presenta.
Se presenta frecuentemente polihidramnios por
alteración en la deglución fetal(19). En nuestro
paciente coincide con nuestro hallazgo.
El pronóstico de la Holoprosencefalia es muy malo. En
su mayoría las formas severas resultan en óbitos
fetales. Los tipos alobar y semilobar más graves cursan
con retraso intelectual profundo y suelen fallecer
antes del año de edad. En las formas menos graves, se
ha comunicado supervivencia con un cociente de
inteligencia aceptable, por lo que se sebe analizar
cada caso en particular(16, 18,19,21). En nuestro caso,
falleció a las 3 horas de haber nacido.
Es importante llevar un diagnóstico prenatal antes de
las 22 semanas de gestación no solo por la inviabilidad
del feto si no por las complicaciones que en la madre
se deriven, como el mismo embarazo o trastornos
psicosomáticos. De ahí que el estudio
ultrasonográfico, el diagnostico bioquímico(cariotipo)
y la biología molecular, si se precisa, sean
herramientas de detección prenatal, ya que permiten
caracterizar el estado genético y tomar decisiones
acertadas del curso del embarazo y brindar un
asesoramiento genético (15,16, 21). En nuestro caso
hubo complicaciones maternas como preeclampsia
severa y polihidramnios por lo que se terminó la
gestación por vía cesárea.
Si el diagnostico se lleva a cabo precozmente se
recomienda la interrupción de la gestación, si es tardío
más allá del segundo trimestre, la interrupción de la
gestación en cualquier momento en la forma a lobar
completa, aunque hay autores que sugieren
tratamiento conservador y realizar un cariotipo dada
la alta incidencia de aneuploidía (16,21). En nuestro
caso se descubrió la malformación a las 34 semanas
de gestación, debido a un inadecuado control
prenatal y falta de ecografía precoz, por lo que se optó
por un tratamiento conservador, pero ante la
complicación de la gestación por la preeclampsia se
decidió termino por vía alta.
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FACULTAD DE MEDICINA HUMANA “DANIEL ALCIDES CARRIÓN”
INDEXADA EN:
VOLUMEN 10 NÚMERO 3 SETIEMBRE - DICIEMBRE 2021
Licencia Institucional otorgado a la UNICA
